Errores innatos del metabolismo en el reci?n nacido: Abordaje cl?nico

Yolanda Cifuentes Cifuentes

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"La frecuencia estimada de los errores innatos del metabolismo en conjunto es 1 caso por 1000 nacidos vivos y hasta 1 caso por cada 274 ingresos hospitalarios. En los reci?n nacidos su diagn?stico es dif?cil, las manifestaciones cl?nicas son inespec?ficas, pudiendo pasar desapercibidos, confundidos con otras patolog?as de com?n ocurrencia como sepsis, hemorragia intracraneana, infecci?n intrauterina, asfixia perinatal, encefalopat?a hip?xica-isqu?mica.Existen textos para profundizar sobre los errores innatos del metabolismo, abordados desde cada una de las enfermedades; el problema radica en identificar cual reci?n nacido debe ser investigado para una enfermedad metab?lica; este libro est? concebido para que los cl?nicos consideremos que en el neonato hallazgos como encefalopat?a, hipoglicemia, acidosis metab?lica, acidosis l?ctica, hiperamonemia, alteraci?n de la funci?n hep?tica, hidrops, anomal?a cong?nita, dismorfismo, pueden ser expresi?n de un error innato del metabolismo y que, junto a los diagn?sticos m?s frecuentes contemplemos como diagn?stico diferencial a la enfermedad metab?lica, mucho m?s cuando se trata de un ni?o cr?tico o agudamente enfermo."

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